Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas 基因组变异预测平台
Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas,这是一个包含人类基因组中90亿个单核苷酸变异分子效应预测的平台。该平台提供1 PB数据集、AlphaGenome Variant Impact (AVI) 评分及DNA序列motif资源,支持通过网站门户和API免费用于学术研究。外部合作者已利用该工具在罕见病研究和复杂性状关联分析中发现新线索。
推荐理由:原文提供了覆盖全基因组的预测数据平台及免费入口,读者可据此评估其在罕见病与群体遗传学研究中的实际可用性。